染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究

目的应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNParray），对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异（genome-wide copy number variation，CNVs）筛查，并探讨SNParray技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs检测。同时检测其父母。结果患儿全基因组拷贝数检测结果提示：染色体15q25．3-26．2位置存在较大片段缺失，片段大小为7．3Mb。患儿父母的G显带染色体核型分析及CNVs检测均未见异常。结论该患儿不明原因智力低下、特殊面容与15号染色体微缺失关联性较大，SNParray技术具有高分辨率和高准确性的优点，同时可作为常规G显带核型分析的有益补充，应用于临床细胞遗传诊断中有萤善意义。