胎儿游离DNA在产前诊断领域的研究进展

产前诊断是在胎儿出生前对遗传性疾病和先天性结构畸形进行诊断，为胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠创造条件。对于遗传性疾病，需通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等侵入性产前诊断技术获取胎儿组织，随后对染色体数目、结构异常及基因突变进行检测。侵入性产前诊断技术相关的胎儿丢失率约为0．5％～1％，使其难以被部分高危孕妇特别是“珍贵儿”孕妇所接受。