家族性噬血细胞综合征中枢神经系统复发一例并文献复习

Central nervous system recurrence of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis： report of one caseand review of literature

目的探讨以脑白质脱髓鞘病变为主要复发表现的家族性噬血细胞综合征（FHL）的临床特征。方法回顾性分析1例FHL患儿治疗8个月以脑白质脱髓鞘病变及神经系统症状为主要复发特点的临床表现，并行文献复习。结果患儿在3个月龄时通过基因检测确诊为FHL，在病情缓解及实验室指标恢复正常后8个月疾病复发，表现为发热、嗜睡、吞咽困难、双眼盲、四肢肌强直等神经系统症状；双侧脑白质脱髓鞘改变，骨髓细胞学再次发现嗜血现象。给予HLH-2004方案化疗后，影像学表现脱髓鞘病灶范围较前缩小，四肢强直有好转，但吞咽功能及双眼视觉无法恢复。结论复发FHL可仅有中枢神经系统表现，而无其他典型症状，脑白质脱髓鞘是其主要特点。经治疗后症状好转，病灶范围缩小，但神经功能障碍持续存在，预后差。