长期移居高原的健康汉族人HIF-2α基因型分布变化及意义

目的探讨长期移居高原的健康汉族人低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因型分布变化及其意义。方法选择39例移居高原(平均海拔约3 300米)且居住20年以上的健康汉族志愿者(青海汉族组),采用Sanger基因测序法检测其HIF-2α基因14个位点(rs1867785、rs2881324、rs11125068、rs11675441、rs10193827、rs13419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、rs7589621、rs7571218、rs7598371、rs7594912、rs1562453)的基因型,分别与45例北京健康汉族人(北京汉族组,来源于人类基因组单体型图计划数据库)、47例青海健康藏族人(青海藏族组,来源于以往文献)的基因型进行比较。结果青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因14个位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05);与青海藏族组比较,青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因9个位点(rs11125068、rs11675441、rs10193827、rs13419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、rs7589621、rs7598371)的基因型分布比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论长期移居高原的健康汉族人与北京健康汉族人的HIF-2α基因型分布具有一致性,其对高原低氧环境的适应能力与HIF-2α基因型分布无关。