昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查

目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用。方法采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点:包括GJB2基因35del G、155del TCTG、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因1229C>T、2168A>G和IVS7-2A>G,线粒体DNA基因1555A>G、1494C>T、7445A>G和12201T>C,GJB3基因538C>T位点。结果携带遗传性耳聋相关突变基因的患者有21例(19.1%,21/110)。其中GJB2突变者14例,包括235del C纯合突变6例,235del C单杂合突变2例,235del C复合299del AT突变4例,235del C复合176del16突变2例;SLC26A4突变5例,包括IVS7-2A>G纯合突变3例,IVS7-2A>G杂合突变2例;线粒体基因突变(mt DNA)2例,mt DNA1494C>T均质突变及mt DNA7445A>G均质突变各1例。结论昆明地区青少年NHI患者中耳聋易感基因检出率较高,GJB2基因突变比例最高。