新生儿先天性肾上腺皮质增生症基因测序二例分析

目的通过对我院收治的2例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床表现、基因分型、诊断和治疗的分析，增强临床医师对该病认识，降低误诊率。方法搜集2例CAH患儿的病历资料，分析该病新生儿期的临床表现、诊断、治疗及基因测序结果，并追踪随访患儿治疗后效果。结果2例CAH均为男婴，初诊年龄分别为生后26 d（病例1）和生后1 d（病例2），均以呕吐、吃奶差就诊入院，伴不同程度的代谢性酸中毒以及17-酮类固醇（17-KS）、醛固酮（ALD）、血乳酸异常，体格检查：病例1可见阴囊处皮肤色素异常沉着，病例2未见明显异常。病例1给予激素替代治疗，随访至9个月，复查电解质、乳酸、血氨等均正常，体质量、身长发育正常，运动发育正常；病例2给予左卡尼汀促进代谢治疗，随访至3个月，目前体质量、身长在正常范围，复查电解质、乳酸、血氨均正常。2例患儿均携带CAH常见致病基因CYP21A2复合杂合型突变，病例1为外显子3（706-713de18bp）杂合性缺失和IVS-12A/C〉G杂合突变，均为已知热点致病突变。病例2为Exon8的c.955C〉T；p.（Gln319＊）、Exon8的c.1069C〉T；p.（Arg357Trp）和5′UTR：c.－126C〉T及c.－113G〉A，均为已报道致病突变。结论新生儿期CAH起病多为呕吐、吃奶差、电解质紊乱、酸中毒、乳酸异常、血氨异常、肾上腺皮质激素水平的异常等表现。基因检测是确诊本病的金标准，可以指导临床产前诊断和处理。