高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价被引量：3

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摘要基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。

作者张彦吴柏林

机构地区广东省妇幼保健院医学遗传中心哈佛大学医学院波士顿儿童医院实验医学部复旦大学儿科医院复旦大学生物医学研究院

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第4期5-7,共3页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

关键词高通量测序拷贝数变异单核苷酸变异基因诊断

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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