PKHD1基因的研究进展

PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病（auto somal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）、Calori、先天性肝纤维化（CHF）的致病基因。最新研究表明,PKHD1与结直肠癌发生发展相关[1]。由于PKHD1基因突变种类多,各国研究人员用全外显子测序、下一代测序、靶向外显子测序等方法检测了PKHD1基因与上述疾病表型之间的关系。