儿童Gitelman综合征1例报道并文献复习
被引量:2
摘要
低钾血症是内分泌科和泌尿科医生常见的临床问题,病因有遗传性和获得性两种,常见原因有腹泻、呕吐或利尿剂滥用等,而部分可引起低钾血症的少见病的诊断较为困难,
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2017年第2期196-198,共3页
Journal of Shanxi Medical University
参考文献3
-
1陈占玲,何灵杰,张秀薇,孙庆凯,李春华,孙晓玲,陈伟坤,黄秋霞,黄秀娟.一例Gitelman综合征患者临床资料与SLC12A3基因突变分析研究[J].中华内分泌代谢杂志,2015,31(10):910-912. 被引量:4
-
2秦岭,邵乐平,任红,王伟铭,张文,陈楠.Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响[J].中华肾脏病杂志,2009,25(7):532-537. 被引量:10
-
3卢婉,郭颖,倪昶,李瑾,林娴,严励,杨川.青少年Gitelman综合征一例的临床表现及基因诊断分析[J].中华内分泌代谢杂志,2015,31(5):438-442. 被引量:3
二级参考文献48
-
1陶红,戴为信,陆召麟,姜艳.Gitelman综合征——附二例报道[J].中华内分泌代谢杂志,2003,19(4):279-281. 被引量:24
-
2邵乐平,任红,王伟铭,张文,李晓,潘晓霞,宋怀东,陈楠.Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2007,23(6):351-356. 被引量:24
-
3Simon DB,Nelson-Williams C,Bia MJ,et al.Gitelrnan's variant of Bartter's syndrome,inherited hypokalaemic alkalosis,is caused by mutations in the thiazide-sonsitive Na-Cl cotransporter.Nat Genet,1996,12:24-30.
-
4Seyberth H,Soergel M,Koeckerling A.Hypokalaemic tubular disorders:The hyperprostaglandin E syndrome and Gitelman-Bartter syndrome.// Davison AM,Cameron JS,Grunfeld JP,et al,eds.Oxford Textbook of Clinical Nephrology.2nd ed.Oxford:Oxford University Press,1998:1085-1094.
-
5Tago N,Kokubo Y,Inamoto N,et al.A high prevalence of Gitelman's syndrome mutations in Japanese.Hypertens Res,2004,27:327-331.
-
6Riveira-Munoz E,Chang Q,Godefroid N,et al.Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations:new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome.J Am Soc Nephrol,2007,18:1271-1283.
-
7刘刚.尿量异常.//王海燕,主编.肾脏病学.第3版.北京:人民卫生出版社,2008:415.
-
8Jeck N,Konrad M,Peters M,et al.Mutations in the chloride channel gene,CLCNKB,leading to a mixed Bartter-Gitelman phenotype.Pediatr Res,2000,48:754-758.
-
9Zelikovic I,Szargel R,Hawash A,et al.A novel mutation in the chloride channel gent,CLCNKB,as a cause of Gitelman and Bartter syndromes.Kidney Int,2003,63:24-32.
-
10Simon DB,Bindra RS,Mansfield TA,et al.Mutations in the chloride channel gene,CLCNKB,cause Bartter's syndrome type Ⅲ.Nat Genet,1997,17:171-178.
共引文献13
-
1陈清石,温俊平,李连涛,张小凯,林纬,蔡清颜,陈刚.Gitelman综合征二例[J].中华肾脏病杂志,2013,29(2):136-136. 被引量:1
-
2孙璐,唐咸玉,赵晓华,范冠杰,危建安.难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会[J].中国现代医学杂志,2016,26(6):134-138. 被引量:1
-
3石然然,李丛丛,方丽,徐进,管庆波,周新丽,郭军,韩文霞,陈青,冯丽,赵家军,徐潮.Gitelman综合征的临床及基因诊断[J].中华内科杂志,2017,56(2):104-111. 被引量:15
-
4Gitelman综合征诊治专家共识[J].中华内科杂志,2017,56(9):712-716. 被引量:59
-
5徐爱晶,苏玲,李秀珍,程静,郑锐丹.儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析[J].临床儿科杂志,2017,35(12):889-893. 被引量:3
-
6孔荣,黄晶.SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性与EH发病的多因素分析[J].基因组学与应用生物学,2018,37(10):4614-4620. 被引量:1
-
7苗文琪,张琳,李贝,袁明霞.Gitelman综合征一例报告并文献复习[J].首都医科大学学报,2018,39(5):755-758. 被引量:2
-
8石凯丽,杜东海,韩虹,李秀萍,杜丽君,唐宇晖.儿童Gitelman综合征合并横纹肌溶解症一例并文献复习[J].中国药物与临床,2019,19(11):1886-1887. 被引量:5
-
9王雨婷,刘朔,王茜,吴楚姗,冯唯,郑荣秀.儿童Gitelman综合征2例临床特点及基因分析[J].天津医科大学学报,2019,25(5):536-539. 被引量:3
-
10董倩,陈晓波,宋福英,杜牧,李国红.儿童Gitelman综合征临床分析[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2020,16(1):42-49. 被引量:7
同被引文献12
-
1闫洁,倪桂臣,李豫川.儿童Gitelman综合征6例[J].实用儿科临床杂志,2007,22(20):1560-1562. 被引量:9
-
2陈大坤,李建国.遗传性肾小管疾病[J].中国实用儿科杂志,2009,24(2):98-101. 被引量:1
-
3唐雪彬.Gitelman氏综合征患儿1例的护理[J].现代医药卫生,2012,28(20):3079-3079. 被引量:1
-
4任红,陈楠.遗传性肾小管疾病诊治思路[J].中国实用内科杂志,2014,34(3):227-230. 被引量:3
-
5龚新顺,叶军.Gitelman综合征一例报告[J].天津医药,2001,29(3):183-184. 被引量:4
-
6胡坚,张美玉.Gitelman综合征一例[J].中华儿科杂志,2002,40(4):242-242. 被引量:3
-
7高春林,马上茹,夏正坤,高远赋,樊忠民,徐敏,魏伟,周昱,莫桂玲.儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变[J].医学研究生学报,2015,28(1):37-40. 被引量:6
-
8刘淑平,丁洁,姚勇,俞礼霞,王芳.儿童Gitelman综合征一例并文献复习[J].诊断学理论与实践,2014,13(5):524-528. 被引量:3
-
9茆康卫,李晓忠,封其华,徐琴英,朱贇,林强.儿童Gitelman综合征6例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2015,30(6):446-450. 被引量:3
-
10孙璐,唐咸玉,赵晓华,范冠杰,危建安.难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会[J].中国现代医学杂志,2016,26(6):134-138. 被引量:1
引证文献2
-
1侯乐乐,林少汾,孟哲,张丽娜,刘祖霖,何展文,罗向阳,梁立阳.儿童Gitelman综合征两例并文献复习[J].新医学,2017,48(9):660-665. 被引量:2
-
2范媛媛,李子玲,周莉.Gitelman综合征并发桥本甲状腺炎1例病例报告并文献回顾[J].中国冶金工业医学杂志,2018,35(4):492-493.
二级引证文献2
-
1谢春,董莹,李旗,黄宏琳.儿童Gitelman综合征合一例并文献复习[J].中国实用医刊,2020,47(16):121-122. 被引量:2
-
2尚晓敏,张丽娟,田飞,冷雪霏,许东伟,陈志红.Gitelman综合征1例并文献复习[J].临床医学进展,2021,11(2):690-697.
-
1梁丽,李成江.低血镁与2型糖尿病的关系[J].浙江医学,2005,27(12):958-960. 被引量:3
-
2马玉英,李月英,李延峰,梁跃武,庞树桂.低血镁与充血性心衰时室性心律失常关系探讨[J].临床荟萃,1997,12(2):85-86. 被引量:1
-
3郭航远,李长龄,鲁端,王建安,何红,张湘兰,周斌全,蒋晨阳,Jiang Chenyang.青、老年人扩张型心肌病的临床研究[J].科技通报,2001,17(4):76-79. 被引量:1
-
4王志芳,郑丽丽,李志臻,李冲.Gitelman综合征10例临床分析[J].郑州大学学报(医学版),2011,46(3):499-500.
-
5马玉英,李月英,李延峰,梁跃武,庞树桂.低血镁与充血性心衰时室性心律失常关系探讨[J].石河子医学院学报,1996,18(4):224-225. 被引量:2
-
6李相伍,文永植.镁与糖尿病[J].微量元素与健康研究,2008,25(4):58-61. 被引量:4
-
7陈丽.低血镁与糖尿病[J].国外医学(内分泌学分册),1989,9(3):125-128. 被引量:6
-
8李相伍,文永植.镁与糖尿病[J].世界元素医学,2006,13(3):43-50.
-
9刘崇斌,潘银凤,孙洪涛.Gitelman综合征一例报告[J].养生保健指南(医药研究),2016,0(6):58-58.
-
10周银苹,马劲夫,刘勇谋,蒋贝兰.Gitelman综合征1例[J].人民军医,2014,57(4):464-464.