摘要
目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和SNP array技术从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征胎儿断裂位点进行识别与定位。结果首先经由BoBs技术发现的这例Wolf-Hirschhorn综合征利用染色体G带核型分析和SNP array技术证实4号染色体4p16.3p15.31区段存在18.6Mb片段的缺失。结论 BACs-on-Beads技术应用于产前诊断有利于提升技术水平。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第2期82-83,F0003,F0004,共4页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
浙江省医药卫生科技计划项目(2014KYA200)
