摘要
骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。
Skeletal dysplasia（SD）is a group of genetic disorders resulting from disruption of normal skeletal growth and development,characterized by heterogeneous and overlapping phenotypes. Molecular diagnosis is required to help physicians further identify the type,etiology and prognosis of the disease. A great number of discoveries of pathogenic mutations has been made largely due to extensive use of whole exome sequencing（WES）and the genomic technique. Here we review the most recent molecular genetic studies of SD using WES technique.
出处
《国际药学研究杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期178-185,189,共9页
Journal of International Pharmaceutical Research
基金
国家重点研发计划精准医学研究重点专项"罕见病临床队列研究"资助项目(2016YFC0901500)
国家自然科学基金资助项目(81501852
81472046
81271942
81130034
81472045)
北京市科技新星资助项目(Z161100004916123)
北京协和医院杰出青年资助项目(JQ201506)
中国医学科学院协和青年基金资助项目(3332016006)
中国医学科学院中央级公益性科研院所资助项目(2016ZX310177)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2016-I2M-3-003)
关键词
遗传性骨骼疾病
致病突变
全外显子组测序
骨骼发育不良
分子诊断
genetic skeletal disorders
pathogenic mutations
whole exome sequencing
skeletal dysplasia
molecular diagnosis
