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先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道 被引量:2

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摘要 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%-95%。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,
作者 文静 刘毓
出处 《保健医学研究与实践》 2017年第1期110-112,共3页 Health Medicine Research and Practice
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参考文献2

二级参考文献10

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共引文献17

同被引文献18

引证文献2

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