遗传性球形红细胞增多症合并遗传性血色病1例

Hereditary spherocytosis complicated by hereditary hemoehromatosis： a case report

遗传性球形细胞增多症系常染色体显性遗传性疾病，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大。遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis，HH）是由于第5号染色体存在血色病突变基因而导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，是与人类白细胞抗原相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。重要表现为肝硬化、皮肤色素沉着、糖尿病等。两种疾病的单独发病率均较低，同时发生的几率就更小，诊断也较为困难。