无创产前检测阳性的新发9p三体胎儿一例

孕妇46岁，孕2产1，其配偶46岁，双方否认近亲婚配，且无遗传病家族史。该孕妇曾足月阴道分娩1健康女婴，本次孕期无不适，否认不良接触史，早孕期唐氏综合征血清学筛查提示“13-三体综合征高风险，风险值为1／40”，因担心羊膜腔穿刺的风险，于孕19周”行无创产前检测（non—invasiveprenataltesting，NIPT），结果显示“13-、18-、21-三体无异常，9号染色体可疑三体”。故于孕22周转诊至郑州大学第一附属医院，签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术。