脆性X综合征细胞模型初探

目的 初步建立一种可用于脆性X综合征细胞遗传学及分子遗传学研究的细胞模型。方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有500μmol/L硝普钠及20％新生牛血清的RPMI-1640培养基中培养,诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化,从而使FMR1基因封闭,通过逆转录PCR,检测FMR1基因的表达。结果 培养后第12,24,48小时均未检测到FMR1基因的表达,第72小时后,重新表达,若于培养满48 h及时更换培养液,则培养第72小时亦未见表达。结论 该方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMR1基因,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点,可用于脆性X综合征的细胞遗传学及分子遗传学的研究。