脊柱裂研究进展

一、病因学 尽管长久推荐在围孕期补充叶酸，欧洲神经管畸形（neural tube defects，NTD）的发病率并末继续降低。这提示虽然补充了叶酸，但叶酸的摄取利用障碍也可能会影响神经管畸形的形成。研究表明四氢叶酸还原酶（methylene-tetrahydrofolate reductase，MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reductase，MTRR）基因突变导致叶酸代谢异常，可能是神经管畸形发病的危险因素。