遗传病的产前筛查和诊断技术

产前筛查和产前诊断在遗传病早期发现和确诊中是相辅相成的,产前诊断应遵循先筛查后诊断原则。染色体核型技术、荧光原位杂交技术、比较基因组杂交技术、外周血清学筛查、外周血浆游离DNA检测技术、超声检查和定量荧光聚合酶链式反应是目前常用的产前筛查和诊断技术,在实际工作中要发挥优点规避短处,根据个体遗传信息等实际情况选择更安全快捷、价格更实惠、精细度更高的适宜筛检诊断技术,充分发挥产前筛查和产前诊断的作用,切实降低遗传病胎儿的出生机会。