布鲁克综合征研究进展

布鲁克综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型(BSⅠ)和Ⅱ型(BSⅡ)。Pub Med数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。