初诊急性髓系白血病DNMT3A突变患者临床特征分析

目的探讨初诊急性髓系白血病（AML）伴有DNA甲基转移酶3α（DNMT3A）基因突变患者的临床特征。方法回顾性分析64例初诊AML患者中8例DNMT3A基因突变阳性患者的临床特征及治疗效果。结果DNMT3A突变阳性患者占所有AML患者的12.5%（8/64），占正常核型AML患者的30.8%（8/26）。染色体核型异常者DNMT3A突变率与核型正常者差异有统计学意义（P＝0.001）；DNMT3A突变阳性患者与DNMT3A突变阴性患者比较，白细胞计数、第1疗程完全缓解率等指标的差异具有统计学意义（P〈0.05），两者就诊时血小板数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞比例、年龄、性别比例差异均无统计学意义（P〉0.05），DNMT3A突变阳性患者发生核仁磷酸蛋白（NPM1）及CCAAT增强子结合蛋白A（CEBPA）突变比例明显高于DNMT3A阴性患者（P〈0.05）。结论DNMT3A基因突变多见于正常核型AML伴NPM1和（或）CEBPA突变阳性患者，往往合并较高的白细胞计数，可作为AML患者判断预后的指标。