Mafan综合征1例及家系5例调查

1 病历摘要患者,男,49岁,因反复心慌、胸闷1年,端坐呼吸半月入院。查体:端坐呼吸,二尖瓣面容,P95次/min,R25次/min,颈静脉轻度扩张,鸡胸,双肺可闻及广泛细小湿罗音,心浊音界向两侧扩大,主动脉瓣区收缩期震颤,二尖瓣区闻及Ⅲ/6吹风样收缩期杂音,主动脉瓣区闻及Ⅳ/6 SM及哈气样 DM,并向心尖部传导,腹软,肝助下4cm、质软,深压痛(+),腹水征(-),周围血管征(+),双下肢浮肿Ⅱ°.特殊检查:眼晶状体脱位,双眼视力均为0.1。