期刊文献+

八个黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因变异分析与产前诊断 被引量:3

原文传递
导出
摘要 目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII)家系艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行基因变异分析,并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断,避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后,应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法,对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛/羊水细胞培养,测定其IDS酶活性;并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。结果8个家系中共检测出8种1DS基因变异,分另0为p.Asp46Asn、p.Arg88Cys、p.N115fs*15、P.Gin121Arg、P.Trp153Arg、IVS4+1G〉C、IVS6-1G〉A及E4~6大片段缺失,其中p.Asp46Asn、p.Trpl53Arg和IVS4+1G〉C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降,基因测序均发现IDS基因变异半合子,性别为男性,家属选择终止妊娠;另1例胎儿为IDS基因变异携带者,性别为女性,生后未见异常。结论胎儿羊水/绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法,可避免MPSⅡ患儿的出生。
出处 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第4期290-294,共5页 Chinese Journal of Perinatal Medicine
基金 国家自然科学基金(81672110) 河南省医学科技攻关计划项目(201403021,201403049)
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献32

  • 1张为民,施惠平,李贝特,赵时敏,戚庆炜,孙念怙,黄尚志.黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断[J].中华儿科杂志,2006,44(9):644-647. 被引量:11
  • 2Lowry OH,Rosebrough NJ,Farr AL,et al.Protein measurement with the Folin phenol reagent.J Biol Chem,1951,193:265-275.
  • 3Cooper A,Thomley M,Wraith JE.First-trimester diagnosis of Hunter syndrome:very low iduronate sulphatase activity in chorionic villi from a heterozygous female fetus.Prenat Diagn,1991,11:731-735.
  • 4Lombardo A,Goi G,Pistolesi E,et al.Behavior of several enzyme of lysosomal origin in human plasma during pregnancy.Clin Chim Acta,1984,143:253-264.
  • 5Zlotogora J,Bach G.Hunter syndrome:Prenatal diagnosis in matenal serum.Am J Hum Genet,1986,38:253-260.
  • 6Neufleld EF,Muenzer E.The mucopolysaccharidoses.In:Scriver CR,Beaudet AL,Sly WS,et al,eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.8th ed.New York:McGraw-Hill,2001.3421-3452.
  • 7Voznyi YV,Keulemans JLM,van Diggelen OP.A Fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of MPS Ⅱ (Hunter disease).J Inherit Metab Dis,2001,24:675-680.
  • 8Keulemans JLM,Sinigerska I,Garritsen VH,et al.Prenatal diagnosis of the Hunter syndrome and the introduction of a new fluorimetric enzyme assay.Prenat Diagn,2002,22:1016-1021.
  • 9Rathmann M, Bunge S, Steglich C, et al. Evidence for an iduronate-sulfatase pseudogene near the functional Hunter syndrome gene in Xq27.3-q28[J]. Hum Genet, 1995, 95: 54-38.
  • 10Zhang H, Li J, Zhang X, et al. Analysis of the IDS gene in 38 patients with Hunter syndrome: the c. 879G > A (p. Gln293Gln) synonymous variation in a female create exonic splicing[ J]. PLoS One, 2011,6:e22951.

共引文献13

同被引文献5

引证文献3

二级引证文献15

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部