PCR技术在苯丙酮尿症诊断中的应用

苯丙酮尿症(PKU)是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,其遗传类型为常染色体隐性遗传。在白种人中,据估计每1万个新生儿中就有一人患病,临床表现为肝脏特异性酶——苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶(PAH)位点位于12号染色体的q22～q24.7区域,其基因组DNA长约90kb,有13个外显子。