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进行性神经性腓骨肌萎缩与PMP22基因的自发性点突变有关

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摘要进行性神经性腓骨肌萎缩(CMT)是一种最常见的遗传性周围神经疾病。大多数病人的CMT1A型与第17号染色体P11.2～P12区的1.5百万-碱基(Mb)DNA重复有关。复制的DNA片段内基因剂量增多似乎能导致CMT发生。

作者菲琳

出处《国外医学情报》 1994年第5期7-7,共1页 foreign medical information

关键词点突变腓骨肌萎缩神经性周围神经疾病候选基因进行性常染色体显性基因剂量遗传性病人

分类号 R [医药卫生]

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国外医学情报

1994年第5期

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