分子遗传试验指导家族性腺癌性息肉手术

家族性腺瘤性息肉病唯一的治愈性疗法是结肠切除术,手术方式一般选择修复性直结肠切除术(RPC)或结肠切除术加回直肠吻合术(IRA),RPC死亡率高,但IRA仍存在发生直肠癌的危险。由于家族性腺瘤性息肉的过程受息肉基因突变部位的影响,所以DNA分析有助于确定最初选择RPC还是IRA。荷兰一家医院自1956年—1995年做IRA 225例,平均随访11年,手术时平均年龄28.3岁。16例病人发展为直肠癌,术后10年、15年、20年和25年随访发生直肠癌累计危险率分别是3.9％、10.4％、12.1％和25.8％。16例直肠癌病人中7例死亡,6例死于癌症,1例死于术后并发症。全部病人中的45例因息肉病复发或直肠癌再次手术切除了直肠,术后10年、15年和20年直肠切除术累计危险率分别为15％、32.