人遗传性肿瘤的基因诊断

呈常染色体显性形式的遗传性肿瘤虽较一般癌少见,但已知的就有数十种之多。此类疾病与一般癌相比,根据常染色体显性的Mendel遗传形式,总体癌症发病年龄较轻,且原发肿瘤往往为多发性(见表)。家族性结肠腺瘤病(APC)、维耳姆斯腺瘤病(WT1)、视网膜母细胞瘤(RB)、两侧听神经瘤(NF2)、希佩尔-林道病(VHL)等的多数属于癌抑制基因类,散发性肿瘤中也可见高频率的基因变异。另外,已知有代表性的癌抑制基因P53基因的遗传性变异可引起Li-Fraumeni综合征的癌。因此,可见遗传性肿瘤的病因基因与散发性肿瘤的发生也有密切关系。