尿液线粒体基因检测诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1例报告

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）是由于线粒体DNA突变导致的最常见的线粒体病,文献报道多由外周血、肌肉检测到致病突变,本文报道1例经尿液线粒体基因检测确诊的MELAS患儿临床及实验室资料,提高对儿童MELAS临床及基因检测手段的认识。