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成人葡聚糖体疾病的研究进展

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摘要 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶（the glycogen branching enzyme,GBE）缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病。GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和（或）神经肌肉受损。根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式包括：完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,
作者 雷露 肖哲曼
机构地区 武汉大学人民医院神经内科
出处 《中风与神经疾病杂志》 北大核心 2017年第4期375-377,共3页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
基金 国家自然科学基金资助项目(No.81471133 30900459) 湖北省自然科学基金(No.2014CFB734) 国家教育部新教师基金(No.200804861046) 武汉大学协同创新项目
关键词 代谢异常性疾病 糖原贮积病 GLYCOGEN 酶缺陷 branching 神经肌肉 胎儿期 酶缺乏症 分支酶 异质性
分类号 R745.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献1

二级参考文献165

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共引文献28

中风与神经疾病杂志
2017年 第4期

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