Sjogren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征

The genetic and clinic characteristics of 1 case with Sjfgren - Larsson syndrome

Sjogren-Larsson综合征（SLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征。我国迄今报道10余例，其中相关基因报道较少，现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究，探讨此病临床表现与基因的关系。