矮妖精貌综合征1例

Case report of Donohue syndrome

矮妖精貌综合征由1948年Donohue首先报道，又称为Donohue综合征[1]，是由于胰岛素受体（insulin receptor，INSR）基因突变导致的严重胰岛素抵抗综合征。INSR基因突变相关的胰岛素抵抗疾病包括Donohue综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗，3种疾病在临床表型及基因型方面具有同源性，主要通过发病年龄、症状严重性及死亡年龄进行区分[2]，Donohue综合征为最严重的类型。其特点为宫内发育迟缓，生长迟缓，空腹低血糖，餐后高血糖，特殊面容（大眼睛、厚嘴唇、朝天鼻、耳位低等）。因Donohue综合征患儿有色素沉着及外生殖器畸形，在临床易误诊。现报道1例INSR新突变（c.609dupG）的矮妖精貌综合征，以提高临床医师对此病的认识。