重庆市垫江地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布

目的研究重庆市垫江县高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因型分布。方法通过检测该院门诊、住院患者和孕前、产前检查夫妇外周血的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行珠蛋白生成障碍性贫血高风险人群筛查,以红细胞平均体积MCV<80fL和/或MCH<27pg/L作为高危人群判断标准,筛选并收集2013年7月至2016年6月,年龄5个月至83岁珠蛋白生成障碍性贫血高危人群血液标本,对其中404例用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)及反向斑点膜条杂交技术(RDB)法进行基因诊断,未检查到常见突变者进一步通过基因突变热点测序、比对。结果 404人中检出珠蛋白生成障碍性贫血168例(41.6%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血77例(19.0%),β-珠蛋白生成障碍性贫血89例(22.0%),检出β-珠蛋白生成障碍性贫血复合α-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子1例(0.25%),β-珠蛋白生成障碍性贫血少见型[ⅣS-Ⅱ-81(C-T)]1例(0.25%)。结论垫江县高危人群中珠蛋白生成障碍性贫血总检出率为41.6%,其中β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率明显高于α-珠蛋白生成障碍性贫血。