产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX

1病例 患者,女性,25岁,孕18＋3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查（NIPT）提示性染色体异常（47,XXY？）于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序（CNV-Seq）检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区（该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍）。