复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询

目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar。应用高通量基因测序技术,对该羊水细胞进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围、遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XN,+mar。高通量基因测序结果显示14q11.2(19460001-20440000)×3,重复片断大小为0.98Mb;15q11.1q11.2(20180001-22500000)×3,重复片断大小为2.32Mb;16p11.2(32500001-33900000)×3,重复片断大小为1.40Mb。查询公共数据库显示:14号染色体重复区域,为多态性;15号染色体重复区域,为多态性;16号染色体重复区域,为多态性。结论产前诊断过程中,由于普通细胞遗传学方法的局限性,额外小标记染色体的遗传咨询充满挑战,而高通量测序技术可以在基因组水平明确额外小标记染色体的大小、具体区域范围,为判断额外小标记染色体的遗传效应和遗传咨询提供帮助。