基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例被引量：6

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摘要脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊.自1937年VonBogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1].现将我们收治的1例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下.

作者李敏康娟鲁传豪李德帅张志军王津存邓艳春

机构地区第四军医大学第一附属医院神经内科

出处《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期372-374,共3页 Chinese Journal of Neurology

关键词基因突变病理确诊黄瘤病常染色体隐性遗传病腱脑 CTX 临床表现

分类号 R596 [医药卫生—内科学] R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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参考文献2

1聂淑科,赵琪,张允建.脑腱黄瘤病[J].中华神经科杂志,2013,46(11):784-786. 被引量：5
2袁云,王朝霞,张巍,冯立群.脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析[J].中华神经科杂志,2005,38(3):195-197. 被引量：13

二级参考文献22

1袁云,王朝霞,张巍,冯立群.脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析[J].中华神经科杂志,2005,38(3):195-197. 被引量：13
2Chang WN, Kuriyama M, Lui CC, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis in three siblings from a Taiwan Residents family.J Formos Med Assoc, 1992, 91: 1190-1194.
3Moghadasian MH, Salen G, Frohlich JJ, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare disease with diverse manifestations. Arch Neurol, 2002, 59: 527-529.
4Lee Y, Lin PY, Chiu NM, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis with psychiatric disorders: report of three siblings and literature review. Chang Gung Med J, 2002, 25: 334-340.
5Dotti MT, Rufa A, Federico A. Cerebrotendinous xanthomatosis: heterogeneity of clinical phenotype with evidence of previously undescribed ophthalmological findings. J Inherit Metab Dis, 2001, 24: 696-706.
6Kuritzky A, Berginer VM, Korczyn AD. Peripheral neuropathy in cerebrotendinous xanthomatosis. Neurology, 1979, 29: 880-881.
7Ohnishi A, Yamashita I, Goto Y, et al. De- and remyelination and oninon bulb in cerebrotendinous xanthomatosis. Acta Neuropathol (berl), 1979, 45: 43-45.
8Berginer VM, Salen G, Shefer S. Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid. N Engl J Med, 1984, 311: 1649-1652.
9Tokimura Y, Kuriyama M, Arimura K, et al. Electrophysiological studies in cerebrotendinous xanthomatosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1992, 55: 52-55.
10Verrips A, van Engelen BG, ter Laak H, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis. Controversies about nerve and muscle: observations in ten patients. Neuromuscul Disord, 2000, 10: 407-414.

共引文献13

1洪道俊,毕鸿雁,郑日亮,栾兴华,姚生,袁云.常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律[J].中华神经科杂志,2007,40(3):190-194. 被引量：3
2冯立群,毕齐,张茁.临床病例讨论第363例——进行性智能、语言及运动障碍36年[J].中华内科杂志,2008,47(7):611-613.
3董恺,王向波,叶静,李存江,卢德宏.脑腱黄瘤病一例[J].中华医学杂志,2009,89(1):69-70. 被引量：6
4聂淑科,赵琪,张允建.脑腱黄瘤病[J].中华神经科杂志,2013,46(11):784-786. 被引量：5
5张亮亮,张龙,年娜,喻绪恩,石永光,严彦,孙丹丹,程楠,王训,杨任民.一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(4):476-480. 被引量：5
6张亮亮,王训,程楠,杨任民.19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析[J].第二军医大学学报,2016,37(9):1180-1183. 被引量：6
7郭红梅,李玫,金玉,杨光.CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2017,35(11):841-843. 被引量：1
8高颖,陈施吾,任汝静,林国珍,王刚.复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨[J].内科理论与实践,2018,13(5):296-300. 被引量：5
9朱晶晶,王艳昕,许珍晶,李丹丹,濮绘绘,朱龙.脑腱黄瘤病1例及文献复习[J].广西医学,2019,41(15):1990-1992. 被引量：3
10赵文艳,季光,刘亚玲,任博文,周晓萌,梁娜,张海波.脑腱黄瘤病一家系并文献复习[J].中华神经科杂志,2020,53(8):587-593. 被引量：3

同被引文献31

1蓝松.跟腱黄色瘤病伴脑损害性病变1例[J].诊断病理学杂志,2003,10(5):280-280. 被引量：5
2袁云,王朝霞,张巍,冯立群.脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析[J].中华神经科杂志,2005,38(3):195-197. 被引量：13
3童健尔,刘广复,王镭,高奎文.脑腱黄瘤病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2007,14(2):120-120. 被引量：6
4董恺,王向波,叶静,李存江,卢德宏.脑腱黄瘤病一例[J].中华医学杂志,2009,89(1):69-70. 被引量：6
5汪彩侠,范全林,杜宇新,张俊峰.同胞中患脑肌腱黄瘤病3例分析[J].中国误诊学杂志,2009,9(31):7776-7776. 被引量：4
6刘晓燕,彭凯润,杨红军,武肖娜,邓兵梅.脑腱黄瘤病1例[J].广东医学,2010,31(11):1395-1395. 被引量：4
7黄路,苗旭东,杨迪生,陶惠民,叶招明,李伟栩,林秾,许晶虹.脑腱性黄色素瘤病一例报告[J].中华骨科杂志,2011,31(6):710-711. 被引量：5
8时传迎,艾林,戴建平.脑腱黄瘤病1例[J].中国医学影像学杂志,2012,20(3):205-205. 被引量：5
9孙玉今,金恩浩,金哲浩,张莉,沈迪.MRI诊断脑腱黄瘤病1例[J].实用放射学杂志,2012,28(3):489-490. 被引量：7
10田地,张在强,陈彬,王新高.脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(2):30-32. 被引量：10

引证文献6

1高颖,陈施吾,任汝静,林国珍,王刚.复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨[J].内科理论与实践,2018,13(5):296-300. 被引量：5
2李陶然,任瑞芳,赵君,朱德位,张平,闫海清.脑腱黄瘤病一家系报道并文献复习[J].中华神经医学杂志,2019,18(10):1044-1046. 被引量：3
3赵文艳,季光,刘亚玲,任博文,周晓萌,梁娜,张海波.脑腱黄瘤病一家系并文献复习[J].中华神经科杂志,2020,53(8):587-593. 被引量：3
4王红芬,张旭,王湘庆,黄旭升.脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析[J].解放军医学院学报,2020,41(11):1105-1112. 被引量：1
5马红蕊,王锁彬,梁军华,刘静,喻琬童,林华.CYP27A1基因复合杂合突变致脑腱黄瘤病三例[J].中华神经科杂志,2021,54(11):1176-1181. 被引量：2
6赵博,王志伟,张亦默,俞英欣,姚生,赵津京,李航,梁骊,潘树义,钱海蓉.中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析[J].中华内科杂志,2023,62(4):401-409. 被引量：2

二级引证文献10

1李霞,陈长春.脑腱黄瘤病1例临床特征及基因学分析[J].中国实用内科杂志,2020,40(7):609-611. 被引量：1
2赵文艳,季光,刘亚玲,任博文,周晓萌,梁娜,张海波.脑腱黄瘤病一家系并文献复习[J].中华神经科杂志,2020,53(8):587-593. 被引量：3
3王红芬,张旭,王湘庆,黄旭升.脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析[J].解放军医学院学报,2020,41(11):1105-1112. 被引量：1
4时建铨,周磊,赵重波.CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例[J].中华神经科杂志,2021,54(6):589-592.
5王刚,陈生弟.略论运动障碍性疾病的诊断评估思路[J].重庆医科大学学报,2021,46(7):777-780.
6孔文程,徐广润,贾俊丽,崔新宇.脑腱黄瘤病1例并文献复习[J].山东大学学报（医学版）,2021,59(11):72-75. 被引量：2
7赵博,王志伟,张亦默,俞英欣,姚生,赵津京,李航,梁骊,潘树义,钱海蓉.中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析[J].中华内科杂志,2023,62(4):401-409. 被引量：2
8张铭贵.核磁共振成像技术在跟腱外伤患者诊断中的效果和安全性评价[J].中国医疗器械信息,2023,29(8):113-115.
9李丹,夏仲.以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例[J].中华精神科杂志,2024,57(3):176-178.
10杨彦,尤精武,李瑞林.脑腱黄瘤病临床报道1例并文献总结[J].中国当代医药,2024,31(9):153-156.

1田地,张在强,陈彬,王新高.脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(2):30-32. 被引量：10
2时传迎,艾林,戴建平.脑腱黄瘤病1例[J].中国医学影像学杂志,2012,20(3):205-205. 被引量：5
3姚甲瑞,黄德晖,吴卫平.脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展[J].实用医技杂志,2015,22(6):614-616. 被引量：3
4毛成梅,雷家琼,罗世惜,陈羽.首例急性白血病自体骨髓移植护理体会[J].遵义医学院学报,2000,23(3):290-291.
5张雪媛,陆怡.脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2016,11(3):210-214. 被引量：5
6张颖.老年肺癌误诊14例临床分析[J].医学理论与实践,2005,18(10):1161-1162.
7吴宗平.原发性小肠肿瘤19例误诊原因分析[J].临床误诊误治,2004,17(1):22-23.
8赵民建,马晓峰.甲状腺肿瘤的CT诊断[J].河北医药,2007,29(7):695-695. 被引量：2
9谢衡辉,李汉贤.乳腺叶状囊肉瘤18例临床分析[J].美国中华临床医学杂志,2003,5(1):30-31.
10全利国,权丹,张虹,孟庆显.90例老年肺癌的治疗[J].实用肿瘤学杂志,1999,13(2):135-136. 被引量：5

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