摘要
白质消融性白质脑病（leukoencephalopathywithvanishingwhitematter,VWM）又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhoodataxiawithcentralnervoussystemhypomyelination,CACH）,是近年来逐渐被认识的常染色体隐性遗传的脑白质营养不良,多于儿童期起病,临床异质性较大,其中有部分女性患者,成年后起病,除VWM表现外常伴有卵巢早衰.最早在1962年由Eicke[1]报道,1997年Schiffmann等[2]汇总了类似病例并将这类疾病命名为卵巢性脑白质营养不良（ovarioleukodystrophy,OLD）,现认为是VWM的变异型.目前在国外文献上详细描述的OLD约30例,基因确诊的有20余例,而国内只有1例报道[3].现就OLD的临床特征、影像学表现、病理和遗传学特点作一系统综述,旨在提高相关医生的认识和重视,避免误诊或漏诊.
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期384-387,共4页
Chinese Journal of Neurology
基金
国家自然科学基金资助项目（81671283）
