肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)

肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy,LGMD）是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少,我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。1临床资料患者,男,14岁,学生,因＂进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余＂入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力,