陕西西安地区汉族孕龄女性MTHFR基因多态性的分布研究

目的探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征。方法随机抽取本地区1 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异。结果西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53.3%,显著高于我国南方9个地区,但却明显低于北方的山东(63.1%)、河南(60.2%)及河北(57.7%)地区。MTHFR C677T基因型分布在我国北方地区可明显聚为一类,南方地区聚为另一类,我国汉族孕龄女性MTHFR C677T基因型的人群分布存在南北差异,T等位基因频率和中国的地域纬度呈现显著性正相关(r=0.868,P<0.001),该突变频率随着我国地域纬度的增加而显著性升高。结论西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率较高,该基因多态性分布具有区域特异性;我国北方地区突变频率高于南方地区,并随着地域纬度的增加而升高。在我国北方地区提高叶酸的干预剂量,将有可能获得更理想的一级预防效果。