先天性失氯性腹泻1例报告并文献复习

目的探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后。方法报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后。结果患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱(重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒)的特点。因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征,予口服氯化钾治疗后病情反复。7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显子(c.1631T>A[p.I544N])纯合致病性突变,父母为同一位点杂合突变携带者,确诊为CLD后予完善粪便电解质检查提示高氯。早期给予补充氯化钠、氯化钾及纠正脱水等处理,长期给予10%氯化钾溶液替代治疗,患儿水样腹泻减轻,监测电解质和血气趋近正常,目前生长与发育较好。结论对于持续水样腹泻及相关临床表现的患儿,需警惕CLD的可能,注意与Batter综合征鉴别,早期可进行血、尿和大便电解质检测等协助诊断,SLC26A3基因分析有助于早期诊断。