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基因突变Sotos综合征1型一例报告
被引量:
5
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摘要
1临床资料 患者潘某,男,年龄9天,生于:2016年09月14日14时46分,患儿系G7P1,龄34^+3周,因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩于当地医院,出生体重2950g。羊水清,脐带绕颈2周、胎盘无殊,无胎膜早破。患儿出生后无窒息抢救史,出生Apgar评分8-9分/1-5min。
作者
陈黎丽
机构地区
宁波大学宁波市妇女儿童医院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第5期119-119,68,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词
胎儿宫内窘迫
出生后
剖宫产分娩
胎膜早破
基因突变
脐带绕颈
Sotos综合征1
窒息抢救
房间隔缺损
新生儿期
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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1
孙碧君,杨琳,梅枚,樊子川,詹国栋,孙金峤,周文浩.
新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习[J]
.中华围产医学杂志,2015,18(2):127-130.
被引量:7
2
孙嫱,沈颖,刘敏,张礼萍.
Sotos综合征1例并文献复习[J]
.实用儿科临床杂志,2009,24(2):155-156.
被引量:6
二级参考文献
6
1
郑师方,李雅嘉.
Sotos综合征一例报告[J]
.中国生育健康杂志,1992(2):94-95.
被引量:5
2
戚豫.
用单亲二体定位Sotos综合征基因[J]
.中国优生优育(1990-2002上半年),1994,5(3):97-100.
被引量:1
3
Tony M.F. Tong,Edgar W.L. Hau,Ivan F.M. Lo,Daniel H.C. Chan,Stephen T.S. Lam.
Spectrum of NSD1 gene mutations in southern Chinese patients with Sotos syndrome[J]
.Chinese Medical Journal,2005(18):1499-1506.
被引量:10
4
孙嫱,沈颖,刘敏,张礼萍.
Sotos综合征1例并文献复习[J]
.实用儿科临床杂志,2009,24(2):155-156.
被引量:6
5
王旭.
Sotos综合征NSD1基因缺失突变1例报告并文献复习[J]
.中国实用儿科杂志,2013,28(6):461-463.
被引量:10
6
李永库,王贞,文香淑,陈军.
脑性巨人症一例[J]
.中华儿科杂志,2001,39(12):766-766.
被引量:5
共引文献
8
1
孙碧君,杨琳,梅枚,樊子川,詹国栋,孙金峤,周文浩.
新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习[J]
.中华围产医学杂志,2015,18(2):127-130.
被引量:7
2
康路路,刘晓青,张惠文,邱文娟,孙昱,顾学范.
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析[J]
.上海交通大学学报(医学版),2016,36(8):1165-1170.
被引量:7
3
陆勇刚,胥雨菲,姚如恩,李牛,郁婷婷,王秀敏,沈亦平,王剑.
Sotos综合征2例报道及文献复习[J]
.检验医学,2018,33(4):353-358.
被引量:8
4
孙永康,都修波,姜娴荷.
Sotos综合征1例并文献复习[J]
.实用医药杂志,2019,36(4):344-347.
被引量:5
5
候颖慧,姜红.
SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习[J]
.精准医学杂志,2021,36(1):59-62.
被引量:2
6
王娴,万致婷.
新生儿Sotos综合征1例报道[J]
.湖北科技学院学报(医学版),2021,35(3):258-260.
被引量:2
7
柯钟灵,王勇,陈珊.
1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析[J]
.福建医科大学学报,2021,55(3):262-265.
被引量:2
8
慕佳霖,冷雪霏,田飞,王丽娜,陈志红.
NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿1例临床分析并国内相关文献复习[J]
.中华妇幼临床医学杂志(电子版),2022,18(6):692-702.
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18
1
郑师方,李雅嘉.
Sotos综合征一例报告[J]
.中国生育健康杂志,1992(2):94-95.
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Tony M.F. Tong,Edgar W.L. Hau,Ivan F.M. Lo,Daniel H.C. Chan,Stephen T.S. Lam.
Spectrum of NSD1 gene mutations in southern Chinese patients with Sotos syndrome[J]
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.实用儿科临床杂志,2009,24(2):155-156.
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4
王旭.
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.中国实用儿科杂志,2013,28(6):461-463.
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李永库,王贞,文香淑,陈军.
脑性巨人症一例[J]
.中华儿科杂志,2001,39(12):766-766.
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孙碧君,杨琳,梅枚,樊子川,詹国栋,孙金峤,周文浩.
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7
康路路,刘晓青,张惠文,邱文娟,孙昱,顾学范.
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析[J]
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延会芳,冀浩然,杨晓平,吴晔,杨艳玲,余永国,范燕洁,张玲,曹彬彬,肖江喜,张锋,姜玉武,王静敏.
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赵敏.
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10
陆勇刚,胥雨菲,姚如恩,李牛,郁婷婷,王秀敏,沈亦平,王剑.
Sotos综合征2例报道及文献复习[J]
.检验医学,2018,33(4):353-358.
被引量:8
引证文献
5
1
孙永康,都修波,姜娴荷.
Sotos综合征1例并文献复习[J]
.实用医药杂志,2019,36(4):344-347.
被引量:5
2
王娴,万致婷.
新生儿Sotos综合征1例报道[J]
.湖北科技学院学报(医学版),2021,35(3):258-260.
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3
柯钟灵,王勇,陈珊.
1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析[J]
.福建医科大学学报,2021,55(3):262-265.
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4
李慧卉,白淑霞,罗文丽.
NSD1基因变异致Sotos综合征1例[J]
.湖北医药学院学报,2022,41(6):618-620.
5
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.中华妇幼临床医学杂志(电子版),2022,18(6):692-702.
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6
1
候颖慧,姜红.
SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习[J]
.精准医学杂志,2021,36(1):59-62.
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2
赵永恒,牛悦,张童,赵海青,李保敏.
1例疑似Sotos综合征的患儿及其父母基因检测分析[J]
.山东医药,2021,61(18):61-64.
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3
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1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析[J]
.福建医科大学学报,2021,55(3):262-265.
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4
李慧卉,白淑霞,罗文丽.
NSD1基因变异致Sotos综合征1例[J]
.湖北医药学院学报,2022,41(6):618-620.
5
李培,黄燕茹,彭桂兰,胡恕香,王央丹.
以癫痫和坏死性小肠结肠炎为表现的Sotos综合征1例报告及文献复习[J]
.吉林大学学报(医学版),2023,49(1):180-186.
6
慕佳霖,冷雪霏,田飞,王丽娜,陈志红.
NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿1例临床分析并国内相关文献复习[J]
.中华妇幼临床医学杂志(电子版),2022,18(6):692-702.
1
孙宝娟,胡金绘,武荣.
超声诊断早产儿先天性膈疝一例[J]
.实用医学影像杂志,2017,18(2):177-178.
中国优生与遗传杂志
2017年 第5期
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