101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析

目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率，并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞遗传学检查，诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查。结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例（1.13％），包括相互易位39例（0.43％）、罗氏易位21例（0．23％）、倒位13例（0.14％）、缺失9例（0．10％）、衍生9例（0．10％）、标记染色体10例（0．11％）。101例病例中，遗传性结构异常69例，占68．3％，新发性结构异常32例，占31．7％。101例结构异常病例的产前诊断指征包括血清学筛查高风险54例，高龄妊娠28例，不良生育史10例，胎儿超声异常9例。将101例病例分成遗传组和新发组，对两组在染色体结构异常类型和产前诊断指征上的分布情况进行对比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论孕中期胎儿染色体结构异常的类型多样，致畸风险与产前诊断指征、异常核型类型、是否新发等有关，在遗传咨询中应结合具体情况综合分析。