1733例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:为全面施行新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)专项检查,以期达到早期诊断、早期治疗,防止残疾,提高出生人口素质。方法:以青海省湟源县住院分娩的3 188例新生儿为研究对象,在其出生后72小时至7天之内,且经充分哺乳(8次)后采集足跟血,检测苯丙氨酸(Phe)及促甲状腺素(TSH)含量,筛查结果可疑阳性者,得出筛查阳性率,及时召回复查,得出召回率,确诊阳性患儿,计算发病率,建议家长及时到医院进行相应的医学干预。结果:2012年10月—2014年10月全县住院分娩活产新生儿3 188例,共筛查PKU和CH 1 733例,筛查率为54.36%;PKU和CH可疑阳性分别为62例、53例,召回率分别为85.48%和89.10%;确诊PKU 1例,发病率为0.58‰(1/1 733);CH确诊0例,发病率为0。结论:PKU和CH是新生儿遗传性代谢性疾病,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,早发现、早治疗会减轻其致残率,减轻个人、家庭及社会的负担。因此,规范筛查流程,加大宣传力度,加强人员培训,能有效提高筛查率和召回率,减少因PKU、CH未及时发现所致个人、家庭及社会损失。