皮肌炎合并Ⅱ型糖原贮积症一例
摘要
患者男,14岁。因全身皮疹6个月,加重伴四肢乏力1个月于2015年1月26日入院。2014年7月患者无明显诱因m现颜面部、颈部、双上臂及腰背部片状红色皮疹,伴局部水肿、瘙痒,无脱屑、破溃、脓性分泌物。11月出现头皮、耳后红色皮疹,伴瘙痒。12月劳累后出现四肢肌痛伴乏力,上举上臂、下蹲起立、翻身困难,症状逐渐加重。
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期438-440,共3页
Chinese Journal of Internal Medicine
二级参考文献176
-
1芮小江,田丁军.糖原累积症误诊为多发性肌炎一例[J].临床误诊误治,2006,19(2):17-17. 被引量:4
-
2[14]Lei KJ,Pan CJ,Shelly LL,Liu JL,Chou JY.Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase,the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a.J Clin Invest 1994;93:1994-1999
-
3[15]Yang Chou J,Mansfield BC.Molecular Genetics of Type 1 Glycogen Storage Diseases.Trends Endocrinol Metab 1999; 10:104-113
-
4[16]Lei KJ,Pan CJ,Shelly LL,Liu JL,Chou JY.Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase,the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a.J Clin Invest 1994;93:1994-1999
-
5[17]Rake JP,Visser G,Labrune P,Leonard JV,Ullrich K,Smit GP.Glycogen storage disease type Ⅰ:diagnosis,management,clinical course and outcome.Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type Ⅰ (ESGSD Ⅰ).Eur J Pediatr 2002;161 Suppl 1:S20-S34
-
6[18]Rake JP,Visser G,Labrune P,Leonard JV,Ullrich K,Smit GP.Guidelines for management of glycogen storage disease type Ⅰ-European Study on Glycogen Storage Disease Type Ⅰ (ESGSD Ⅰ).Eur J Pediatr 2002; 161 Suppl 1:S112-S119
-
7[19]Visser G,Rake JP,Kokke FT,Nikkels PG,Sauer PJ,Smit GP.Intestinal function in glycogen storage disease type Ⅰ.J Inherit Metab Dis 2002; 25:261-267
-
8[20]Pabuccuoglu A,Aydogdu S,Bas M.Serum biotinidase activity in children with chronic liver disease and its clinical significance.J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 34:59-62
-
9[21]Saltik IN,Ozen H,Kocak N,Yuce A,Gurakan F.High biotinidase activity in type Ⅰa glycogen storage disease.Am J Gastroenterol 2000; 95:2144
-
10[22]Burlina AB,Dermikol M,Mantau A,Piovan S,Grazian L,Zacchello F,Shin Y.Increased plasma biotinidase activity in patients with glycogen storage disease type Ⅰa:effect of biotin supplementation.J Inherit Metab Dis 1996; 19:209-212
共引文献34
-
1郑瑞丹,孟家榕,徐成润,陈碧芬.肝糖原累积症1例报告[J].传染病信息,2008,21(1):63-64.
-
2王薇,魏珉,宋红梅,邱正庆,张为民,吴晓燕,卢超霞,祁俊明,景红,李凡.肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症[J].中华儿科杂志,2009,47(8):608-612. 被引量:7
-
3朱向阳.肌糖原累积病误诊一例[J].临床误诊误治,2009,22(9):26-26.
-
4班宗文,黄晓明,邱正庆,曾学军,鲁重美.I型糖原贮积病合并肝细胞癌一例并国外文献复习[J].中华全科医师杂志,2009,8(11):799-801.
-
5刘琳,管小琴,王立娟,赵瑞秋,许红梅,廖晓岗.34例肝糖原累积病的临床病理观察[J].重庆医科大学学报,2010,35(4):605-607. 被引量:2
-
6刘璐(综述),孙梅(审校).肝糖原累积病研究进展[J].国际儿科学杂志,2011,38(1):62-65. 被引量:13
-
7张浩,陈卉娇,林贞仿,周红雨,徐严明.糖原累积病Ⅱ型2例并文献综述[J].医学信息,2011,24(4):599-600.
-
8何洪敏,张亚.多发性周围神经黏液变性的临床病理学观察[J].实用心脑肺血管病杂志,2013,21(3):82-85. 被引量:1
-
9刘文,徐胜前.肌糖原累积症误诊为多发性肌炎二例[J].中华风湿病学杂志,2014,18(3):215-216. 被引量:2
-
10丁瑛雪,崔红.以肝功能损害为主要表现的遗传代谢病[J].国际儿科学杂志,2014,41(4):404-407. 被引量:4
-
1林国辉,吴明西.传染性单核细胞增多症误诊为风疹1例[J].疾病监测与控制,2013,7(10):644-645.
-
2刘祥松.以肺部症状为主要表现的恙虫病一例误诊[J].临床误诊误治,2004,17(3):217-217.
-
3张胜,陈宇明.新生儿传染性单核细胞增多症1例报告[J].新生儿科杂志,2002,17(4):178-178.
-
4苑丽华.中西医治疗流行性脑脊髓膜炎暴发型(混合型)1例[J].中国社区医师(医学专业),2013,15(21):86-87.
-
5陈惠敏.糖尿病并急性心肌梗塞1例的护理[J].齐鲁护理杂志,1998,4(5):59-60.
-
6劳累压力高血压最大病因[J].政工学刊,2004(10):63-63.
-
7何学峰.胃食管反流病误诊为心绞痛12例原因分析[J].山东医药,2010,50(49):100-101. 被引量:1
-
8周陆.肺灌注显像发现肺动脉栓塞1例报告[J].辽宁医学院学报,2007,28(1):48-48.
-
9黄芳,杨彦萍.机械通气患者肺部感染的护理[J].中国误诊学杂志,2008,8(11):2673-2674.
-
10刘春林,徐红云,李红,袁文丽,杨忠昆.老年性左眼结核1例[J].实用临床医学(江西),2011,12(2):82-82. 被引量:2