PCDH19基因突变相关性癫痫1例被引量：1

Case report of PCDH19 mutations related epilepsy

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摘要 PCDH19基因突变可导致癫痫的发生，2008年由Dibbens等在限于女性癫痫伴智力低下的家系中首次发现。PCDH19基因定位于Xq22．1，属于特殊的X-连锁遗传方式，其表现为杂合突变女性发病而半合子男性不受累.

作者李肖张晓莉贾天明

机构地区郑州大学第三附属医院儿科

出处《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期957-958,共2页 Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

关键词基因突变癫痫相关性智力低下基因定位遗传方式 X-连锁女性

同被引文献4

1羊蠡,Ahmed Arafat,彭镜,陈晨,马玉平,尹飞.钙黏蛋白编码基因19基因突变致仅限女性的癫痫伴智力低下2例[J].中南大学学报（医学版）,2017,42(6):730-736. 被引量：1
2张晓莉,韩瑞,牛国辉,李小丽,李肖,董燕,杜开先,贾天明.PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点研究[J].中华实用儿科临床杂志,2020,35(16):1256-1259. 被引量：4
3段远辉,曹洁.原钙黏蛋白19基因突变相关癫痫的临床特点分析[J].实用临床医药杂志,2021,25(3):28-32. 被引量：1
4王文玉,戴园园.不明原因的癫痫和智力障碍/发育迟缓患儿的临床及相关致病基因分析[J].中国临床神经科学,2022,30(1):39-48. 被引量：3

中华实用儿科临床杂志

2017年第12期

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