Klinefelter综合征1例报告及文献复习

目的探讨Klinefelter综合征(克氏综合征)的临床与病理特点。方法回顾性分析本院收治的1例克氏综合征患者的病例资料,结合文献复习探讨该病的临床特点、诊断及治疗情况。结果克氏综合征临床少见,在各发育阶段均可有一些特殊表现,临床精液检查多为无精子症,性激素测定睾酮水平降低,雌二醇水平增高,雌二醇/睾酮比值上升,染色体核型分析多为47,XXY。目前主要采用雄激素替代治疗。对于有生育要求者,可采用显微镜睾丸取精(micro-TESE)结合卵细胞浆内单精子注射(ICSI)辅助生殖技术,具有一定的妊娠成功率。结论临床应提高对克氏综合征的认识,可通过病史、生殖系统检查、医学遗传学检查确诊本病。