染色体多态性与不良孕产史的临床关联探讨

目的分析不良孕产史夫妇的染色体多态性检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2012年6月至2016年6月,在广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的2520对(5040例)不良孕产史夫妇,遗传咨询者取外周血行淋巴细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果 5040例不良孕产史夫妇中,共计检测出664例染色体异常,染色体异常检出率为13.17%(664/5040)。664例染色体异常患者中,习惯性流产或胚胎停育390例,占59.7%(390/664);染色体异常儿孕产史154例,占23.1%(154/664);畸胎史48例,占7.2%(48/664);其他72例,占10.8%(72/664)。664例染色体异常中,包括178例染色体数目或结构异常,486例染色体多态性,占总异常的73.2%(486/664)。其中1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共计322例,9号染色体倒位110例,以及34染色体随体柄增加,20例染色体随体增加。结论染色体多态性是导致不良孕产史的重要的遗传学因素,应当引起重视。