两个新的分别来自父母的SLC26A4的突变导致复合杂合突变型甲状腺耳聋综合征

目的探讨一例甲状腺耳聋综合征的基因突变和遗传方式。方法描述患者的临床资料和诊断学特征，并使用二代测序筛查和一代测序验证相结合的方式检测患者及家庭成员的SLC26A4基因全外显子序列，绘制其遗传系谱。结果20岁女性患者，在本院内分泌门诊发现聋哑合并甲状腺肿大和亚临床甲状腺功能减退（TSH为7．410mIU／L）而考虑Pendred综合征可能；检查发现甲状腺为弥漫性肿大合并结节样变，CT显示双侧中耳导水管对称性扩大，甲状腺放射性摄碘率明显增高。全外显子测序发现，父源性等位基因突变为c．1686—1687（E1）之间插入A（a1686—1687insA），母源性突变为c．2086（E18）C〉T的无义突变，导致患者两个等位基因均缺陷而发病。既往尚无此突变报道。结论SLC26A4两个等位基因分别出现了C．1686—1687（E1）insA框移突变和c．2086（E18）C〉T无义突变而导致患者发病，且这两个突变分别来自父母双方的遗传。