PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道

Familial Alzheimer's disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变最常见,约占60%;APP突变约占20%,且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。