无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响研究

The Effect of Noninvasive Prenatal Gene Testing on the Diagnostic Accuracy of Down Syndrome

目的探讨无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响。方法回顾性分析201 2年10月~2015年12月我院收治2289例孕产妇的临床资料,所有孕产妇于产前进行唐氏筛查,并采用基因扫描技术检测胎儿有核红细胞,以分娩后实际结果为对照,统计分析所有新生儿唐氏综合征发生及不同方法的诊断效能情况。结果本次研究中,新生儿发生唐氏综合征43例,发生率为1.88%,血清学检查诊断唐氏综合征的敏感性、特异性、准确性分别为76.74%、97.77%、97.12%,基因检测诊断的敏感性、特异性、准确性分别为95.35%、98.81%、98.70%,前者明显低于后者,有显著性差异(P<0.05)。结论无创产前基因检测可有效提高新生儿唐氏综合征产前诊断的准确性,可作为该疾病重要的诊断方法,且可为临床指导治疗提供科学的依据,值得临床作进一步推广。