摘要
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫(spastic paraparesis)为其主要临床表现,国内迄今尚无对此病的报道。
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第7期833-835,共3页
Chinese Journal of Rehabilitation Medicine