KCNMA1基因突变致大电导钙敏钾通道病一例

患儿女，4岁11月龄，因“发作性事件4年2个月”于2016年5月就诊北京儿童医院。入院前4年2个月（9月龄）出现发作性事件，表现为双眼凝视，咂嘴数下，四肢稍僵直，持续1～3S自行缓解，每日发作5～10次。站立或坐位发作时可出现低头弯腰或倒地。发作时无意识障碍，能目光交流或简单语言交流。发作无诱因、无规律，均发生于清醒期。曾于外院诊断“癫痫（失神发作）”，先后予多种抗癫痫药物口服治疗，并于人院前2年服药期间行微创手术治疗（具体不详）。