女性假两性体1例报告

病例:患者,23岁,自诉从记事时起被父母当女孩抚养,平时生活习惯同正常女孩。14岁后患者出现男性第二性征:长胡须,体毛多,乳房未发育,未来月经。遂又作男孩对待,患者自觉对女性感兴趣。曾在外院就诊,当时诊断为:尿道下裂、双侧隐睾并阴囊分离,未做任何治疗。父母属亲姨表婚配,无家族遗传病病史。入院查体:Bp14/8kPa,似正常男性外貌,身材矮小,1米45,有胡须,体毛丰富,棕黄色,喉结不明显,语音较细,智力正常。外生殖器界于男、女性之间,阴蒂肥大,长约4cm长,似小阴茎,大、小阴唇存在,原女性尿道外口处末见开口,距阴蒂根部下方约10cm会阴见一“洞穴”,似幼稚型阴道口,尿液由内排出,双侧腹股沟区未触及睾丸样组织。化验检查:性激素水平测定:睾酮(772.097ng/dl)正常男性水平、雌二醇(212.499pg/ml)青春期正常女性水平、促卵泡生成激素(2.54mIV/ml)、促黄体生成激素(0.1mIV/ml)明显低于正常女性水平、泌乳素(15.519ng/ml)男、女性正常范围内,说明患者雄激素水平增高,各雌激素水平紊乱。染色体组型46XX,属正常女性。彩超:双侧肾及肾上腺未见明显异常;于盆腔可见子宫,子宫两侧可见实性给节样回声,大小2.9×2.2cm、2.4 ×2.2cm。内腔镜探查结果:由会阴部“洞穴”先后置入硬、软性膀胱镜。